癫痫猝死：嫌疑人是谁？

高心血管心脏病(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是称之为高心血管病变出现的一种非创伤开放性、非溺水、非高心血管持续状态且检验确定无引致死亡确切成因突然的意外死亡。尽管人们开始倚重SUDEP及其不太可能相关危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 天气预报到高心血管病变发病时气管发热停止，病理医生也观察到强直－阵挛发病时病变气管倾角心血管均反常，即中枢开放性气管无限期、轻微心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能所致病变出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，高心血管发病时引致心脏气管功能改变机制不太可能与SUDEP相关。

先天开放性中枢开放性脾呼吸过剩综合征(CCHS)是一种致死开放性的骨骼肌功能反常，病理主要特征是脾呼吸过剩以及睡眠中对低氧、高硫酸血症敏感开放性下降。分析报道儿童CCHS病变缓慢开放性心律失常发生率高，大部分儿童CCHS病变需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

分析已证实CCHS与PHOX2B突变突变相关，其中以PHOX2B突变的丝氨酸单调地区反常扩增最少见，也有少数为PHOX2B突变的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等证实PHOX2B突变的丝氨酸单调地区反常扩增可所致日夜呼吸过剩及高心血管的出现。由此推测PHOX2B突变突变不太可能通过引致心脏气管功能反常从而所致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚语言学家对PHOX2B突变突变及高心血管心脏病关连进行了一项分析，该项分析成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项分析共纳入68名高心血管心脏病病变，并对这68名病变进行PHOX2B突变编码序列测定。结果显示该68名病变中有5名病变存在PHOX2B突变突变，只有1名病变为丝氨酸单调地区15个碱基遗漏，另外4名病变均为为同义突变，PHOX2B突变在丝氨酸单调地区反常扩增或点突变未测定到。

该项分析提示PHOX2B突变突变不太可能并不是SUDEP的少见危险因素，因此SUDEP成因仍需更进一步分析。

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编辑： neurowj