病例学习：类似拉福拉病一例

近来，来自巴西的 Franco 教授等人美联社了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在当前一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

病症引介

病患**，16 岁，消失完成性认知能力下降和行为忽略 5 年，而后消失全身强直-阵挛和眼睑阵挛难治性癫痫，且对许多炎惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯拒绝接受，随着中风进展又消失小脑性共济失调。

家族里面 2 个父母亲脑癌癫痫病历史学者，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室定期检查包括代谢、眼底定期检查、中枢神经系统CT及脑脊液，其结果示正常。

面部切除（如下图表）预设眼睑内膜和汗腺小孔细胞内氰希夫卡上色阴性的细胞内内木糖涵括体，这些结果是拉福拉病值得注意忽略。

图 1. 面部切除里面拉福拉小体。A：腋区面部切除秘密组织病理学定期检查预设弧形或球形的溶酶体内氰–希夫卡上色阴性，眼睑内膜和腺泡细胞内炎糖包上体，即拉福拉小体（如图箭头表），氰希夫卡上色阴性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头表）预设氰希夫卡上色点

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拉福拉病是由 2 个已知基因组突变引起的一种丧命性常基因组隐性遗传病，这两个基因组原则上座落在 6 号基因组，这两个基因组分别为：EPM2A，区块 laforin 细胞内内；EPM2B，区块 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，病症当年一般没有精神发育不良异常，病症后多有严重的眼睑肉阵挛发作，眼睑肉阵挛常由于光刺激或者既存心里的冲动所肇因，病患常同时会有共济失调、特质障碍、痴呆等呕吐，多数病患病症后 10 天内死亡。

该病应与引起完成性眼睑阵挛癫痫的其他营养不良完成鉴别诊断，其里面最常见于的是翁-伦病（里面欧眼睑阵挛）、眼睑阵挛性癫痫伴破碎橙薄膜综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病现阶段尚无针对病人，诊疗主要是对症支持病人。

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编辑： 衡培训